Молекулярная патология

Обзор

Подразделение молекулярной генетической патологии (MGP) в UNM предоставляет самые современные молекулярные услуги, включая сопутствующие диагностические тесты при гематологических злокачественных новообразованиях и солидных опухолях, генетику, молекулярную микробиологию / вирусологию, химеризм после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток и тестирование HLA. Технологии, доступные в лабораториях молекулярной диагностики, включают, среди прочего, секвенирование нового поколения, секвенирование по Сэнгеру, пиросеквенирование, плавление с высоким разрешением и капиллярный электрофорез. Интерпретация молекулярных анализов выполняется сертифицированными молекулярно-генетическими патологами, которые принимают непосредственное участие на всех этапах обработки образцов.

Основные моменты

• Текущие гематопатологические анализы включают: анализ мутаций в JAK2 V617F и экзоне 2 JAK12, мутаций MPL, CALR, IDH1 / 2 и KIT; количественное выявление минимальной остаточной болезни и мониторинг реакции на лечение транскриптов BCR-ABL1 и PML-RARA; Оценка клональности B- и T-клеток с помощью паттернов реаранжировки IGH и TRG; Анализ соматической гипермутации IGHV для прогноза при хроническом лимфолейкозе; и анализ приживления после трансплантации костного мозга
• Текущие анализы, связанные с солидными опухолями, включают: анализ мутаций в EGFR, BRAF, KRAS, KIT и PDGFRA в качестве отдельных тестов, а также панель целевых генов солидных опухолей с помощью NGS; микросателлитная нестабильность и анализ метилирования промотора MLH1 для выявления синдрома Линча; и анализ метилирования MGMT для прогнозирования ответа на лечение при глиобластоме
• Текущие анализы, связанные с генетикой человека, включают: анализ мутаций в HFE (наследственный гемохроматоз), CFTR (муковисцидоз), ломкой x и генах, кодирующих факторы II и V (тромбофилия).
• В дополнение к обширным молекулярным услугам, предоставляемым онкологам и клиницистам, которые лечат пациентов с гематологическими злокачественными новообразованиями и солидными опухолями, продолжается разработка и валидация новых тестов с непосредственным участием преподавателей и стипендиатов по молекулярно-генетическим патологиям во время их ротации в лабораториях молекулярной диагностики. Широкие возможности для молекулярных исследовательских проектов также доступны для наших стипендиатов MGP и заинтересованных патологоанатомов.
• Мы применяем консультативный и комплексный подход к интерпретации молекулярных тестов, тесно сотрудничая с клиентами, чтобы сопоставить молекулярные результаты с течением заболевания или фенотипом пациента. Наши молекулярные патологи, стипендиаты и ординаторы помогают врачам в выборе подходящих тестов.
• Служба молекулярной генетической патологии работает в сотрудничестве с нашей лабораторией цитогенетики с полным спектром услуг и лабораторией трансплантологии / HLA, чтобы обеспечить всестороннюю оценку.
• Служба молекулярно-генетической патологии обеспечивает тестирование на молекулярную онкологию для региональных пациентов, а также для пациентов, направленных по всей стране.
• Служба молекулярной генетической патологии полностью аккредитована для двух стипендиатов молекулярной генетической патологии.

Контактная информация

Молекулярная консультационная служба: 505-938-8423

Мохаммад Васеф, доктор медицины
Директор программы стипендий по молекулярной генетической патологии
Профессор
(505) 938 - 8468
MVasef@salud.unm.edu

Девон Шабо-Ричардс, доктор медицины
Заместитель директора программы стипендий по молекулярной генетической патологии
Доцент
Д.Чабот-Ричардс@salud.unm.edu

Дэвид Чухлевски, доктор медицины
Доцент
(505) 938 - 8467
DCzuchlewski@salud.unm.edu

Барбара Мастен, доктор философии.
Профессор
(505) 272 - 8840
BMasten@salud.unm.edu

Рама Гуллапалли, доктор медицины, доктор философии
Доцент
(505) 272 - 8249
RGullapalli@salud.unm.edu