Молекулярная патология

Обзор

Отделение молекулярно-генетической патологии (MGP) в UNM предоставляет самые передовые молекулярные услуги, включая геномное тестирование при гематологических злокачественных новообразованиях и солидных опухолях, конституциональную генетику, фармакогеномику, молекулярные инфекционные заболевания, а также тестирование трансплантатов и HLA. Технологии, доступные в лабораториях молекулярной диагностики, включают, среди прочего, секвенирование нового поколения, секвенирование по Сэнгеру, пиросеквенирование, плавление с высоким разрешением и капиллярный электрофорез. Интерпретацию результатов молекулярного анализа выполняют сертифицированные молекулярно-генетические патологи, которые принимают активное участие на всех этапах обработки образцов.

Основные моменты:

• Текущие анализы, связанные с гематопатологией, включают в себя: крупнопанельное тестирование генов, связанных с миелоидными злокачественными новообразованиями, анализ мутаций в ЯК2 В617Ф и ЯК2 экзон 12, MPL, CALR, IDH1/2, и КОМПЛЕКТ мутации; количественное выявление минимальной остаточной болезни и мониторинг ответа на лечение транскриптов BCR::ABL1 и PML::RARA; Оценка клональности B- и T-клеток с помощью моделей реаранжировки IGH и TRG; и анализ соматической гипермутации IGHV для прогноза при хроническом лимфоцитарном лейкозе. 
• Текущие анализы, связанные с солидными опухолями, включают: крупнопанельное тестирование генов, связанных с солидными опухолями; микросателлитная нестабильность и MLH1 анализ метилирования промотора для выявления синдрома Линча; и MGMT анализ метилирования для прогнозирования ответа на лечение при глиобластоме. 
• Текущие анализы, связанные с генетикой человека, включают: анализ мутаций в HFE (наследственный гемохроматоз) и гены, кодирующие факторы II и V (тромбофилия). 
• В дополнение к обширным молекулярным услугам, предоставляемым онкологам и клиницистам, которые лечат пациентов с гематологическими и солидными опухолями, ведется постоянная разработка и проверка новых тестов с непосредственным участием преподавателей и научных сотрудников в области молекулярно-генетической патологии во время их работы в лабораториях молекулярной диагностики. Широкие возможности для исследовательских проектов, связанных с молекулярной тематикой, также доступны нашим стипендиатам MGP и заинтересованным резидентам-патологам. 
• Мы применяем консультативный и комплексный подход к интерпретации молекулярных тестов, тесно сотрудничая с клиентами, чтобы соотнести молекулярные результаты с течением или фенотипом заболевания пациентов. Наши молекулярные патологи, научные сотрудники и ординаторы помогают врачам в выборе подходящих тестов. 
• Служба молекулярно-генетической патологии работает в сотрудничестве с нашей лабораторией цитогенетики с полным спектром услуг и лабораторией трансплантационной иммунологии/HLA для проведения комплексной оценки. 
• Служба молекулярно-генетической патологии проводит тестирование на молекулярную онкологию как для региональных пациентов, так и для пациентов, направленных по всей стране. 
• Служба молекулярно-генетической патологии полностью аккредитована для двух стипендиатов молекулярно-генетической патологии. 

Контактная информация

Молекулярная консультационная служба: 505-938-8423

Девон Шабо-Ричардс, доктор медицины
Директор, Гематопатология и молекулярная генетика Патология
Директор лаборатории молекулярной генетики и онкологии
Д.Чабот-Ричардс@salud.unm.edu

Барбара Мастен, доктор философии.
Директор лаборатории HLA и трансплантологии 
(505) 272 - 8840
BMasten@salud.unm.edu

Рама Гуллапалли, доктор медицины, доктор философии
Директор программы стипендий по молекулярной генетической патологии
(505) 272 - 8249
RGullapalli@salud.unm.edu

Дэвид Чухлевски, доктор медицины
(505) 938 - 8467
DCzuchlewski@salud.unm.edu