В поисках диагноза

Спикер Гранд-раунда ЕНД рассказал о Дне редких заболеваний в 2021 году

Дэвид Файгенбаум был олицетворением здоровья в то время как он был студентом Джорджтаунского университета, получив место квотербека футбольной команды.

Но несколько лет спустя, когда он был студентом третьего курса Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета, Файгенбаум тяжело заболел «из ниоткуда» из-за полиорганной недостаточности.

«Моя печень, мои почки, мой костный мозг отключились», - говорит он. «Я был на диализе. Мне требовалось ежедневное переливание крови. Я набрала 70 фунтов жидкости без какого-либо диагноза ».

В какой-то момент Файгенбаум был настолько болен, что священник провел последний обряд. Наконец, патолог клиники Мэйо поставил диагноз: идиопатическая мультицентрическая болезнь Кастлемана. Заболевание, причина которого неизвестна, увеличивает лимфатические узлы и поражает несколько органов. 

За 11 лет с момента постановки диагноза Файгенбаум поступил на факультет Пенсильвании и посвятил свою карьеру поиску лечения своего состояния и повышению осведомленности о редких заболеваниях в целом.

Файгенбаум, который описал свое путешествие в самых продаваемых мемуарах. В погоне за моим лекарством: докторская гонка за превращение надежды в действие, подробно рассказал о своем опыте в виртуальном Гранд Раунды презентация на кафедре внутренней медицины Университета Нью-Мексико 28 января.

«Опыт Файгенбаума весьма типичен для человека, страдающего редким заболеванием», - говорит Тудор Опреа, доктор медицинских наук, проводивший презентацию Файгенбаума.

Опреа, руководитель отдела трансляционной информатики Университета Нью-Мексико, говорит, что, поскольку редкие заболевания поражают относительно немного людей, мало исследований посвящено их изучению или поиску эффективных методов лечения. Как и Файгенбаум, пациенты с наиболее редкими заболеваниями посещают одного специалиста за другим в поисках правильного диагноза.

«Именно потому, что они редки, нам нужно обратить внимание на эти заболевания», — говорит Опря, отмечая, что День редких заболеваний, отмечаемый каждый год 28 февраля, подчеркивает тот факт, что 300 миллионов человек во всем мире живут с одним из этих заболеваний. условия. 

Опреа и сотрудники со всего мира недавно прочесали различные базы данных, чтобы пересмотреть предполагаемое количество редких заболеваний с 7,000 до почти 10,400. В большинстве случаев мало что известно о генах, лежащих в основе этих заболеваний, или о белках, которые они кодируют.

Что еще хуже, значительные участки человеческого генома остаются неизученными с точки зрения их функций, что усложняет поиск эффективных методов лечения.

«По-прежнему существует огромный разрыв между фундаментальными исследованиями и медициной», - говорит Опреа. Действительно, в то время как количество научных публикаций, касающихся редких заболеваний, исчисляется сотнями тысяч, число одобренных методов лечения редких заболеваний составляет менее 500.

В своей презентации Grand Rounds Файгенбаум рассказал, как его врачи искали терапию для лечения его симптомов, сначала попробовав комбинацию из семи химиотерапевтических препаратов. «К счастью, химиотерапия сработала и спасла мне жизнь как раз вовремя», - говорит он.

В течение следующих нескольких лет у него периодически возникали рецидивы, и врачи сказали ему, что в разработке не было новых лекарств, которые могли бы ему помочь. Фаджгенбаум был еще больше встревожен, узнав, что никаких серьезных исследований не ведется - и нет финансирования со стороны Национальных институтов здравоохранения.

«Что вы делаете, если не реагируете на все лекарства, которые когда-либо были изучены?» он говорит. «Остается только новый подход».

Файгенбаум создал лабораторию в Пенсильвании для изучения болезни Кастлмана и основал совместную сеть по болезни Кастлмана. Изучая свой собственный анализ крови, он понял, что несколько воспалительных молекул повышались непосредственно перед каждым рецидивом. Общим у них был регуляторный белок, известный как mTOR.

К счастью, существующий иммунодепрессант сиролимус, как известно, блокирует эффекты mTOR. Спустя семь лет после того, как он начал его принимать, у Файгенбаума больше не было рецидива.

Сегодня он руководит Центром лечения цитокиновых бурь и лабораторией Пенна. Он получил миллионы долларов на финансирование исследований от федерального правительства и фармацевтических компаний и изучает возможные методы лечения пациентов с другими формами болезни Кастлемана.

Тем временем Файгенбаум и Опреа планируют будущее сотрудничество в поисках новых лекарств от редких заболеваний.