Переведите
Исследовательская группа за столом
Автор: Майкл Хедерле

Ищу понимание

Исследователи UNM ищут генетические ключи к диабетической ретинопатии

Диабетическая ретинопатия - ведущая причина слепоты который проявляется по-разному в разных группах людей. В поисках лучшего понимания этих различий Аруп Дас, доктор медицинских наук, догадывается, что все сводится к генам.

Дас, заслуженный профессор Университета Нью-Мексико Отделение офтальмологии и визуальных наук, лидирует в пятилетнем $ 2.8 млн. Исследование геномики диабетической ретинопатии (DRGen) в сотрудничестве с бостонской Диабетический центр Joslin, филиал Гарвардской медицинской школы.

Вот уже четвертый год подряд Национальный глазный институтФинансируемое исследование направлено на поиск скрытых генетических факторов, влияющих на течение заболевания, которое лишает больных зрения, повреждая светочувствительную сетчатку в задней части глаза.

По словам Даса, исследователи собрали образцы крови у 450 пациентов в UNM и Joslin. Большинство пациентов из Нью-Мексико были латиноамериканцами и американскими индейцами, тогда как образцы из Бостона были в основном собраны у кавказцев.

Образцы крови подвергаются секвенированию всего экзома - относительно новому методу исследования генома, который фокусируется только на тех участках ДНК, которые кодируют белки. «Мы находимся в процессе анализа результатов», - говорит Дас.

Одно из направлений исследования посвящено плохо изученному феномену у некоторых пациентов с диабетом.

«Хорошо известно, что тяжесть диабетической ретинопатии увеличивается по мере обострения диабета», - говорит Дас. «Здесь, как и в Бостоне, мы обнаружили очень небольшое количество пациентов, у которых, несмотря на более длительный период диабета - может быть, 20 или 30 лет, - нет глазных болезней. Что их защищает, когда у тысяч и тысяч людей слепота на глаза? »

Другая часть исследования направлена ​​на лучшее понимание двух различных форм болезни. Один из них, называемый пролиферативной диабетической ретинопатией, характеризуется разрастанием новых кровеносных сосудов, что приводит к кровотечению в глазу и потере зрения.

При другом типе - диабетическом макулярном отеке - «кровеносные сосуды пропускают плазму, в результате сетчатка становится утолщенной, опухшей, и пациент теряет зрение», - говорит Дас. «Это причина слепоты №1. 

По его словам, ранние результаты показывают, что отек желтого пятна чаще встречается у латиноамериканских пациентов, но нечасто встречается у американских индейцев, которые более склонны к пролиферативной ретинопатии. «Такой фактор риска этнической принадлежности, скорее всего, имеет свою генетическую основу», - говорит он.

Третья область исследований направлена ​​на то, чтобы лучше понять, как люди реагируют на лечение первой линии препаратами против VEGF, которые вводятся в глаз для замедления прогрессирования заболевания.

Около трети пациентов хорошо реагируют на терапию, которая требует многократных инъекций, еще одна треть реагирует плохо или совсем не реагирует, а у остальных наблюдается промежуточный ответ.

 

 

Аруп Дас, MD, PhD

Если бы мы заранее знали с помощью генетического теста, кто хорошо реагирует на лекарства, а кто плохо реагирует, мы могли бы предотвратить все эти ненужные инъекции у плохо реагирующих.

- Аруп Дас, MD, PhD, MD, PhD

«Мы обнаружили некоторые редкие генетические варианты, связанные с воспалительным путем у этих пациентов, которые могут вызывать у них устойчивость к лечению против VEGF», - говорит Дас. «Эти результаты необходимо подтвердить на больших выборках пациентов».

Эти открытия могут иметь отношение к уходу за пациентами и привести к «персонализированной медицине», - говорит он. «Если бы мы заранее знали, с помощью генетического теста, кто хорошо реагирует на лекарства, а кто плохо реагирует, мы могли бы предотвратить все эти ненужные инъекции у плохо реагирующих».

По словам Даса, исследование DRGen в 2020 году практически прекратилось из-за ограничений на пандемию COVID-19, но теперь оно возобновляется, поскольку исследователи надеются открыть новые возможности для ухода за пациентами с этим заболеванием.

 «Наша цель - разработать новые биомаркеры и терапевтические цели, чтобы мы могли диагностировать пациентов на ранней стадии и соответствующим образом изменять лечение», - говорит он.

Категории: Здоровье, Исследования, Школа медицины, Главные новости