$ {alt}
By Николь Сан Роман и Том Шимански

Больница UNM выделила более 6 миллионов долларов на ускорение жизненно важной терапии для двух молодых братьев

семейное фото.pngТрудно сказать на первый взгляд, что это день, который изменит жизнь двух братьев. 10- и 12-летние дети кажутся обычными мальчиками в постели, одетыми в одинаковые футболки, играющими в видеоигры и строящими Lego. Но братья не дома, они в Детской больнице Университета Нью-Мексико, которая является частью больницы UNM. Они собираются стать первыми в штате, кто получит новое, передовое лечение, которое может кардинально улучшить их будущее.

Команда больницы UNM делает это возможным.

Хотя двое играющих мальчиков, возможно, не до конца осознают всю серьезность происходящего, их родители определенно это понимают.

«Это похоже на рождественское утро», — сказал отец Аарон Хаслам. «Прошлой ночью я не мог спать, как ребенок. Вот что я чувствую; я очень взволнован».

«Мы чувствуем себя очень комфортно и уверенно», — сказала мать мальчиков Даниэль Хаслам.

Всего через несколько минут мальчики получат внутривенную дозу препарата Elevidys — первого в Нью-Мексико — который может замедлить прогрессирование их типа мышечной дистрофии. Врачом мальчиков является доктор медицины Мита Кардон, детский невролог и детский нейромышечный специалист в Детской больнице UNM. 

«Сегодня мы рады, что у нас есть возможность предоставить новаторское лечение для этих пациентов в Детской больнице UNM. Это генная заместительная терапия», — сказала она.

Длинное путешествие

дети-снаружи.pngДорога, ведущая к этому моменту, началась 10 лет назад для семьи Хаслам, когда их старшему мальчику было всего два года. У него были проблемы с развитием некоторых двигательных навыков.

«Ему было очень трудно ходить, поэтому он проходил физиотерапию», — сказал Аарон Хаслам. «Его физиотерапевт сказал, что у него может быть заболевание, называемое мышечной дистрофией Дюшенна (МДД)».

Анализ крови подтвердил, что у их сына действительно была МДД, одна из самых тяжелых и распространенных форм мышечной дистрофии у детей. Генетическое заболевание вызывает прогрессирующую дегенерацию мышц.

Но это еще не все.

Паре сказали, что если у одного из братьев или сестер это заболевание, то и у другого оно может быть. Поэтому семья также проверила своего шестимесячного сына, и ему также поставили диагноз МДД.

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

  • Генетическое заболевание, вызывающее прогрессирующую мышечную дегенерацию и слабость.
  • Симптомы обычно проявляются в раннем детстве.
  • В основном поражает мальчиков.
  • Благодаря достижениям в области ухода продолжительность жизни в начале 30-х годов становится все более распространенной.
  • Более подробная информация о МДД здесь.

img_8980.jpg«Это вызывает слабость в течение длительного периода времени в детстве и в конечном итоге приводит к сердечной недостаточности или потенциальной легочной недостаточности», — сказал Кардон. «Хотя за последние несколько десятилетий у нас появились некоторые методы лечения, у нас пока нет лекарства от этого состояния».

Кардон говорит, что достижения в лечении увеличили продолжительность жизни детей с МДД, но предстоит еще много работы.

«Мы лучше понимаем потребности сердца, потребности легких, как справляться со сколиозом у наших пациентов», — сказал Кардон. «Все это требует многопрофильной команды, чтобы помочь нашим пациентам оставаться максимально здоровыми как можно дольше. Мы видим, как наши пациенты доживают до зрелого возраста и даже до среднего возраста. Так что это все еще очень серьезное заболевание».

«Это было довольно разрушительно», — сказал Аарон Хаслам. «Я никогда не испытывал ничего даже отдаленно похожего на это чувство. Я слышал о мышечной дистрофии раньше, но никогда не имел реального взаимодействия с кем-либо, кто страдал от нее. Это было действительно сложное время для меня лично». 

img_8538.jpg

«Это было ошеломляюще», — сказала Даниэль Хаслам. «У меня было много вопросов, и нам пришлось провести много исследований».

Хасламы говорят, что исследования стали частью их жизни и частью их надежды.

«Когда вы общаетесь с разными врачами и поставщиками услуг, вы лучше понимаете, что вас ждет», — сказал Аарон Хаслам. «Один из первых врачей, с которыми мы работали, по сути, сказал, что нужно откладывать решение проблемы на потом как можно дольше в надежде, что через 10 лет произойдет что-то кардинально новое».

И 10 лет спустя произошло нечто, изменившее правила игры. сделал произойдет. В июне 2024 года Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) расширило одобрение генной терапии Elevidys для детей от четырех лет и старше. Лечение помогает организму вырабатывать важный белок, которого не хватает пациентам с МДД, чтобы помочь их мышцам. Хотя это не считается лекарством, есть надежда, что генная терапия значительно замедлит мышечную дегенерацию.

Это лечение давно ожидалось. Такие люди, как я, специалисты по нейромышечным заболеваниям у детей, внимательно следят за развитием генной терапии МДД. Я лечу детей с этим заболеванием и другими нейромышечными расстройствами уже более 10 лет. Это первая генная заместительная терапия, которая у нас есть для МДД.
- Мита Кардон, доктор медицины, детский невролог и детский специалист по нервно-мышечным заболеваниям, Детская больница Университета Нью-Мексико

Больница UNM инвестирует в своих пациентов

Elevidys — это одна доза на пациента, лечение один раз в жизни. Но каждая доза стоит более 3 миллионов долларов. Хотя страховка Хаслама одобрила лечение, руководство больницы UNM согласилось взять на себя расходы — более 6 миллионов долларов — чтобы мальчики могли получить лечение как можно скорее. Получение лечения рядом с домом также означает, что им не придется выезжать из штата для инфузии и критического трехмесячного периода наблюдения после лечения.

Майк Чикарелли, доктор наук, главный операционный директор больницы UNM.

Решение было на самом деле довольно простым, потому что это правильное решение для этих пациентов. Это лекарство, меняющее жизнь, которое дает каждому из них возможность жить лучше. Кроме того, это лечение в частности соответствует нашей миссии по предоставлению высококачественной и передовой помощи на местном уровне, гарантируя, что пациенты получат наилучшую возможную помощь, не покидая своего родного штата.
- Майк Чикарелли, DNP, главный операционный директор больницы UNM

img_0589.png«Больница UNM была фантастической», — сказала Даниэль Хаслам. «С самого начала медсестры, врачи все помогали нам. Нам не пришлось делать многого, например, писать письма в страховую или что-то в этом роде. Они занимались всем этим, и они очень хорошо информировали нас о процессе, о том, что происходит, когда все одобрено. И персонал, и все остальные очень дружелюбны и великолепны по отношению к нам и к нашим мальчикам. Это был очень замечательный опыт».

Кардон гордится тем, что является частью команды больницы UNM.

«Я так благодарен за поддержку больницы UNM, за то, что она помогает нам обеспечить этих пациентов лечением, в котором они абсолютно нуждаются», — сказал Кардон. «И совершенно невероятно, что больница UNM поддержит нашу клиническую программу, чтобы наши пациенты, которые полагаются на нас в плане ухода, могли получить самые передовые методы лечения прямо здесь, чтобы им не приходилось покидать свои общины, покидать свой штат, просто чтобы заботиться о своих детях».

Лечение

img_1522.jpg18 сентября 2024 года 10- и 12-летние братья получили инфузию в Детской больнице UNM. Кардон сказала, что в течение первых нескольких недель у них, скорее всего, будут наблюдаться симптомы, похожие на грипп, но затем она ожидает, что лечение начнет действовать немедленно, создавая мышечный белок, необходимый мальчикам.

«Мы надеемся, что в течение следующей недели или двух они почувствуют себя хорошо, и мы увидим по крайней мере стабилизацию их сил», — сказал Кардон. «Период наблюдения после инфузии в основном займет следующие три месяца. Но, конечно, это пациенты, за которыми мы будем наблюдать всю жизнь».

Улыбаясь рядом со своими сыновьями, Аарон Хаслам сказал, что этот день был для него словно вздох облегчения.

«Это дополнительная надежда, понимаете, с точки зрения того, что они смогут делать и чем будут заниматься на протяжении всей своей жизни», — сказал он.

Для мамы надежда на то, что это лечение замедлит развитие болезни, означает, что ее сыновья смогут мечтать о том, кем они хотят стать, когда вырастут, — без ограничений.

«Сейчас они говорят что-то вроде: «Я не знаю, кем я стану, когда вырасту, потому что я не знаю, буду ли я в инвалидном кресле. Я просто не знаю», — сказала она. «Так что, надеюсь, теперь они смогут думать о карьере, которую они не смогли бы сделать раньше».

Чикарелли сказал, что именно поддержка общества, включая поддержку сбора госпиталем мусора, делает такие моменты возможными.

«Когда сообщество инвестирует в такое место, как больница UNM, мы можем предоставлять самую передовую и высокотехнологичную помощь», — сказал он.

Больница UNM Mill Levy

Если вам интересно узнать больше о сборе средств с больницы UNM и о том, как эти инвестиции улучшают уход за пациентами и поддерживают медицинские коллективы, пожалуйста, посетите этот веб-сайт.

Категории: Детская больница , Взаимодействие с общественностью , Здоровье , Главные новости , Больница УНМ