Серповидноклеточная анемия (SCD), генетическое заболевание крови, поражает тысячи детей в Соединенных Штатах, что приводит к частым болевым кризисам и различным осложнениям, требующим пожизненного медицинского ухода. В Центре медицинских наук UNM семьи, борющиеся с детской SCD, делятся своими историями силы, стойкости и надежды, сотрудничая с медицинскими бригадами для лечения этого сложного заболевания.
Путешествие семьи: история Оливии
Для Линны и Дэна Домингеса их путь с SCD начался в тот день, когда родилась их дочь Оливия. «В тот же день, когда она родилась, они сделали обычные анализы крови и сказали нам, что у нее полная серповидноклеточная анемия», — вспоминает Линна. Семья Домингеса уже имела некоторые знания об этом заболевании, поскольку брат Оливии был носителем серповидноклеточной анемии, но известие о том, что у Оливии есть эта болезнь, стало для нее переломным моментом.
«Когда мне сказали, что у нее серповидноклеточная анемия, я как бы углубилась в исследования», — говорит Линна. «Это действительно напугало меня. Они говорили о продолжительности жизни... а некоторые дети даже не доживают до взрослого возраста». Но, несмотря на свои страхи, семья Домингес нашла поддержку у медицинских работников, которые помогли им справиться с уходом за Оливией и страхами ее родителей. «Врач Оливии, которого мы любим, сказал нам, что каждый ребенок индивидуален, и нам придется двигаться вперед понемногу», — размышляет Линна. «Определенно, пришлось многому научиться».
Оливия, которой сейчас пять лет, — яркий, любознательный ребенок, который любит свою семью, собак и — если бы у нее была возможность — завела бы еще и кошку. Ее родители стремятся дать ей жизнь, полную радости, принимая необходимые меры предосторожности. «Лучшее, что я слышал от другого отца, — говорит Дэн, — это то, что нужно просто позволить им жить. Посмотрим, что принесет будущее, но мы стараемся быть осторожными, позволяя ей быть собой».
Их лечебный путь включал гидроксимочевину, которая, по мнению Линны, значительно уменьшила болевые кризы Оливии. «Она довольно часто переживала болевые кризы, но теперь они у нее случаются не так часто».
На протяжении всего этого времени педиатрическая команда UNM по серповидноклеточной анемии была опорой. «Они были просто потрясающими с Оливией», — говорит Линна.
Медицинская экспертиза: идеи доктора Марии Маруффи
Мария Маруффи, доктор медицины, детский гематолог-онколог в Детской больнице Университета Нью-Мексико, объясняет, что серповидноклеточная анемия вызвана изменением гемоглобина — белка в эритроцитах, который переносит кислород по всему организму.
«Серповидноклеточная анемия диагностируется с помощью скрининга новорожденных, — отмечает Маруффи. — Обычно мы можем обнаружить ее в течение пары недель жизни».
Последствия SCD могут быть серьезными, затрагивая почти каждый орган в организме из-за повреждений, вызванных серповидными кровяными клетками. «Вы можете получить повреждения таких органов, как мозг, почки и глаза», — говорит Маруффи. «И самой большой проблемой в повседневной жизни являются болевые кризы, которые могут длиться от нескольких часов до нескольких дней».
Несмотря на эти проблемы, Маруффи подчеркивает, что надежда есть. «За последние пять лет были достигнуты успехи в генной терапии, которая может заменить дефектные гены, вызывающие болезнь». Она также упоминает, что трансплантация костного мозга, еще один вариант лечения, показала успех для некоторых пациентов. Однако эти методы лечения не лишены рисков, и многие семьи все еще взвешивают свои варианты.
Опыт Дэвида: надежда на будущее
Для Антуана Бондимы и его сына Дэвида, которому сейчас восемь лет, первые годы борьбы с серповидноклеточной анемией были наполнены неопределенностью и визитами в больницу. «Каждый год, с первого по шестой год, Дэвид ложился в больницу примерно дважды в год», — говорит Антуан. Но все начало улучшаться, когда два года назад Дэвид начал принимать новое лекарство. «С тех пор ему стало намного лучше».
Дэвид разделяет оптимизм своего отца. «За последние два года мне не так уж часто приходилось ходить в больницу. Если у меня и случаются кризисы, они обычно длятся всего несколько часов и не такие серьезные».
Несмотря на доступность генной терапии, Антуан пока с осторожностью относится к ее выбору. «Это все еще в зачаточном состоянии. Мы можем подождать, пока это не станет более устоявшимся, особенно учитывая, что Дэвиду в последнее время стало намного лучше».
Глядя в будущее, Антуан и Дэвид полны надежд. «Я действительно сочувствую всем, кому приходится через это проходить», — говорит Антуан. «Но это можно преодолеть. Это требует много работы и образования, но было проведено много исследований, и ситуация улучшается».
Советы для семей
Семьи и медицинские специалисты, работающие с детьми с серповидноклеточной анемией в UNM, предлагают общее послание стойкости и надежды. Линна Домингес призывает семьи не бояться задавать вопросы и обращаться за помощью. «Не бойтесь вести своего ребенка к врачу, если вы чувствуете, что вам это нужно. Не думайте, что вы тратите чье-то время», — говорит она.
Серповидноклеточная анемия встречается чаще, чем люди думают. Мы, как поставщики медицинских услуг, должны выступать в защиту и лечить этих пациентов.
Для Антуана Бондимы обучение сына по вопросам его состояния имело решающее значение. «Я стараюсь изо всех сил, чтобы мой сын знал, что у него есть, чтобы он мог помочь с этим сам», — говорит он. Его сын Дэвид предлагает простое, но сильное размышление, утверждая, что «медицинские работники (в UNM), они были действительно полезны и сделали весь процесс более терпимым. И я действительно благодарен за это».
Поскольку исследования продолжаются, а варианты лечения совершенствуются, такие семьи, как Домингес и Бондима, сохраняют оптимизм в отношении будущего.
«Пусть живут своей жизнью», — говорит Дэн Домингес. «Дети есть дети — не ограничивайте их».
UNM: маяк поддержки
Программа UNM по серповидноклеточной анемии у детей обеспечивает комплексную помощь, включая лечение, группы поддержки и семейное образование, расширяя возможности как родителей, так и пациентов. Благодаря постоянным исследованиям и развивающимся вариантам лечения семьи находят новые способы лечения серповидноклеточной анемии, давая надежду на светлое будущее.