Игла в стоге сена

День редких заболеваний подчеркивает необходимость дополнительных исследований и более точных диагнозов

Врачи Университета Нью-Мексико не привыкать к уходу за пациентами с редкими заболеваниями.

За свою карьеру детского невролога UNM, Лесли Моррисон, доктор медицины, изучала наследственные кавернозные мальформации головного мозга (CCM), редкое и опасное заболевание мозга, которое веками передавалось среди латиноамериканских семей в Нью-Мексико.

Иоаннис Калампокис, доктор медицинских наук, принимает в своей клинике детской ревматологии UNM 400 пациентов с разнообразным набором непонятных (и часто опасных для жизни) аутоиммунных и воспалительных симптомов.

29 февраля - День редких заболеваний - не за горами, специалист по данным ЕНД Тудор Опреа, доктор медицинских наук, хочет привлечь внимание к этим и другим редким заболеваниям, а также к необходимости более эффективно выделять средства на исследования для поиска лекарств.

Опря, профессор и руководитель отдела трансляционной информатики факультета внутренней медицины Университета Нью-Мексико, является ведущим исследователем в Освещение генома, подверженного воздействию наркотиков проект, финансируемый Национальными институтами здравоохранения.

Не существует единого определения того, что делает болезнь «редкой». Но хотя конкретный симптом может поразить только одного человека из 100,000, существует так много различных типов болезней, что многие люди фактически страдают в той или иной форме. "Это редко на индивидуальном уровне, - замечает Опреа. - Это не редкость, когда вы берете их вместе ».

По оценкам, 10 процентов населения мира - или более 700 миллионов человек - могут страдать от редкого заболевания.

Прошлой осенью, пытаясь прояснить ситуацию, Опреа и его коллеги из других стран опубликовали исследование, в котором оценочное количество редких заболеваний увеличилось с 7,000 до более чем 10,000. Но он признает, что отсутствие информации расстраивает. «Тот факт, что у нас даже нет определения, ошеломляет», - говорит он.

Жительница Альбукерке Андра Страттон является президентом и соучредителем Lipodystrophy United, международного фонда для людей с наследственным заболеванием, которым страдает примерно один человек из 20,000 XNUMX.

Липодистрофия заставляет людей испытывать неконтролируемую потерю жировой ткани, особенно под кожей. Это нарушает метаболизм пациента и вызывает накопление жира в крови и органах с опасными для жизни осложнениями.

Стрэттон, которому поставили диагноз 10 лет назад, говорит, что это заболевание значительно недооценивается, а его симптомы часто ошибочно принимают за другие состояния. Диагноз заставил ее изменить карьеру. Сейчас она работает в Инициативе Чана Цукерберга, которая недавно выделила 13.5 миллиона долларов 30 различным группам в рамках своей инициативы. Редкий как один проект, и она работала с Оприой, чтобы повысить осведомленность.

Страттон хочет научить медицинских работников более легко диагностировать редкие заболевания и, по возможности, инициировать скрининг детей раннего возраста, что в некоторых случаях увеличивает шансы на успешное вмешательство.

«На самом деле не имеет значения, какое у вас редкое заболевание», - говорит Стрэттон. «В задачах так много общего».

День редких заболеваний, который всегда приходится на последний день февраля, был основан организацией EURORDIS, которая позиционирует себя как «голос пациентов с редкими заболеваниями в Европе». - это неправительственный альянс, управляемый пациентами, представляющий 894 организации пациентов с редкими заболеваниями в 72 странах.

В США Национальная организация по редким расстройствам По оценкам, от 25 до 30 миллионов американцев страдают редким заболеванием.

Опреа надеется, что постоянное внимание к редким заболеваниям поможет повысить осведомленность жителей Нью-Мексико о необходимости проведения дополнительных исследований и более активного участия пациентов.

«Помимо СКК и других известных заболеваний, есть и другие, о которых никто не знает», - говорит он. «Проблема в том, что достаточно одного, чтобы быть редким. Как мы можем повысить осведомленность медицинского сообщества о том, что редкие заболевания действительно существуют, и воспользоваться преимуществами цифровой эры, в которой пациенты связаны?»

Опреа считает, что цифровые платформы предлагают пациентам, страдающим редкими заболеваниями, простой способ найти друг друга и поделиться своим опытом. «Я хочу поощрять такое взаимодействие», - говорит он. «Я говорю:« Соедините точки всех болезней, всех жителей Нью-Мексико, которые могут быть затронуты »».