Переведите
$ {alt}
Автор: Майкл Хедерле

Сколько существует редких заболеваний?

Специалист по данным UNM опубликовал исследование, подчеркивающее необходимость в лучших определениях

Некоторые болезни похожи на черных лебедей. Они возникают настолько редко, что многие врачи никогда не сталкиваются с ними в своей клинической практике, что затрудняет их лечение.

Сколько существует редких заболеваний? Согласно новому исследованию, проведенному совместно с ученым из Университета Нью-Мексико Тюдором Опреа, доктором медицины, доктором наук, никто на самом деле не знает - и это проблема, потому что вполне вероятно, что многие пациенты с редкими заболеваниями не получают надлежащей медицинской помощи.

В комментарии, опубликованном на этой неделе в Природа Отзывы Наркотиков Discovery, высокоэффективный исследовательский журнал, Опреа и его коллеги из США, Австралии, Франции и Германии отмечают, что до 10 процентов населения мира страдает редким заболеванием, которое поражает сотни миллионов людей.

«У вас есть тысячи и тысячи статей в год, связанных с редкими заболеваниями, но лишь немногие из них могут быть использованы для лечения», - говорит Опреа, профессор и руководитель отдела трансляционной информатики кафедры внутренней медицины.

Авторы утверждают, что большая часть проблемы связана с определениями, поскольку неспособность надежно диагностировать редкое заболевание мешает исследователям разрабатывать методы лечения.

В США Закон о лекарственных препаратах для сирот 1983 года определяет редкое заболевание, как заболевание, поражающее менее 200,000 2000 человек. В Европейском союзе законодательство, принятое в 2,000 году, определяет это иначе: когда страдает менее одного человека из XNUMX.

И, как отмечают авторы, болезнь, которая считается «редкой» среди населения в целом, может быть относительно распространенной в пределах подгруппы - примеры включают болезнь Тея-Сакса среди евреев-ашкенази и серповидно-клеточную анемию среди людей африканского происхождения к югу от Сахары.

Еще одним осложняющим фактором является то, что термины, используемые для определения болезней, часто непоследовательны и неточны, а иногда и варьируются от страны к стране. Например, «рак груди» на самом деле включает в себя множество подтипов опухолей с уникальными генетическими признаками и различными оптимальными методами лечения, - говорит Опреа. Следует ли его классифицировать как одно заболевание или несколько?

Авторы сообщают, что оценки числа редких заболеваний обычно составляют около 7,000. Но их недавний анализ международной базы данных классификации болезней, известной как «Онтология болезней монарха», или Mondo, предполагает, что она может быть на 50 процентов выше.

«Проект Mondo - это первый автоматизированный процесс лечения людей, который объединил отдельные усилия в сообществе редких заболеваний, чтобы каталогизировать и аннотировать все редкие заболевания, независимо от страны или типа болезни», - говорит Опреа.

Улучшение ухода за пациентами с редкими заболеваниями требует достижения консенсуса по физическим, генетическим и экологическим характеристикам каждого состояния, но пересечение терминологии и моделей затрудняет это. Авторы призывают Всемирную организацию здравоохранения, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США, Европейское агентство по лекарственным средствам, Национальную академию медицины и другие организации принять единое определение редких заболеваний.

«Мы призываем сообщество собраться вместе и предложить более точные определения редких заболеваний», - говорит Опреа. «Необходим форум для обсуждения этого и специальные механизмы финансирования для его решения».

Категории: Здоровье, Исследования, Школа медицины, Главные новости