Заботливая связь

Врачи и медсестры UNMH обеспечивают комфорт и поддержку молодой семье с тяжелым диагнозом

В 2018 июняДженна Клоппель только что вернулась из отпуска по беременности и родам на работу в художественной галерее Санта-Фе, в то время как ее муж, аспирант Дитгер де Мезенер, оставался дома со своим трехмесячным сыном Джулианом.

«Дитгер держал Джулиана, и он заметил, что Джулиан делал какие-то странные движения ртом и глазами, поэтому он позвал меня», - вспоминает она. Они навестили своего педиатра, который подумал, что это, скорее всего, рефлюкс, поэтому нас отправили домой и сказали следить за этим.

Через пять дней у Джулиана случился еще один эпизод.

«Нам было очень ясно, что это был припадок», - говорит Клоппель. После очередного срочного визита к врачу молодую семью направили в бригаду детской неврологии в больнице Университета Нью-Мексико. Они сели в машину и отправились в долгую поездку в Альбукерке.

* * *

Клоппель и Де Мезенер пережили такое испытание в прошлом году, которого больше всего боятся молодые родители.

Им пришлось смириться с серьезностью диагноза сына: двусторонняя полимикрогирия лобных долей. Это нарушение развития, которое может вызывать частые судороги и серьезную инвалидность на протяжении всей жизни.

И они покончили с собой в Санта-Фе и переехали в Альбукерке, чтобы быть ближе к родителям Клоппеля и докторам Джулиана в UNMH, в то время как Клоппель устроился на новую работу, работая в Фонде музея Альбукерке.

Тем не менее, сидя на диване в гостиной в своем таунхаусе в Северной долине, они кажутся почти прозаичными, пока они берут на колени своего херувимского кареглазого подростка и обсуждают, как изменилась их жизнь.

Их распорядок дня теперь вращается вокруг контроля над повторяющимися припадками Джулиана, которые иногда выходят из-под контроля, требуя госпитализации для интенсивного лечения седативными средствами. Большая часть его заботы включает искусство выбора правильного сочетания лекарств.

«Мы все еще пытаемся исправить кое-где, чтобы получить точную правильную комбинацию», - говорит Де Мессенер. «Иногда у нас будет особенно плохая неделя, но тогда следующая неделя кажется уже лучше».

Клоппель говорит, что врачи Джулиана часто прибегают к методам проб и ошибок, чтобы найти наиболее эффективные методы лечения. «Он особенный маленький парень, - говорит она, - поэтому он выбирает лекарства, которые ему подходят».

Пара считает, что медицинская бригада Джулиана заботится об их собственном благополучии, а также о здоровье своего сына, что облегчает перенос серьезности его диагноза.

«У нас никогда не было педиатрического невролога в UNMH, который бы ушел без рассмотрения всех наших запросов», - говорит Клоппель. «Это было удивительно для нас, потому что, когда вы попадаете в неизвестную ситуацию с неизвестным исходом, мы не контролируем ситуацию, но, по крайней мере, мы можем быть информированы настолько, насколько это возможно».

* * *

В ту первую ночь в больнице UNM был похож на кошмар наяву. «У меня случился приступ паники, потому что я только что видел, как у моего сына 10-минутный приступ», - вспоминает Клоппель.

Диагноз поставили после того, как Джулиана отправили на ЭЭГ и МРТ. По ее словам, неврологи «отнеслись к этому совершенно непринужденно». «Я не начал паниковать, пока они были в комнате. Только после того, как они ушли и я погуглил« полимикрогирию », я понял, на что мы можем смотреть, и понял, почему они не пошли туда».

Душераздирающие фотографии детей с тяжелыми формами инвалидности заставили Клоппель предположить, что ее сын никогда не сможет ходить или говорить. «По сути, мы получили худшие новости о своем ребенке, которые только можно было услышать», - говорит она. «Я чувствовал, что мой мир подходит к концу. Ты беспомощен. Это самый страшный страх, которым я когда-либо был».

Продолжительные припадки могут вызвать повреждение мозга или даже смерть, поэтому неврологи Джулиана хотели как можно быстрее взять их под контроль.

«Мы попробовали одно лекарство, которое не помогло», - говорит Клоппель. «Второе лекарство какое-то время помогало ему, поэтому большую часть июля у него не было припадков. С тех пор мы узнали, что это называется фазой медового месяца для лекарств».

По ее словам, с тех пор у Джулиана были приступы, которые очень трудно контролировать, и часто случаются приступы сильной рвоты. «У него будут лучшие периоды, а затем периоды, когда это может очень быстро выйти из-под контроля».

* * *

Джон Филлипс из UNM, доктор медицины, руководитель отдела детской неврологии, объясняет, что состояние Джулиана вызвано аномальным развитием извилин - характерных гребней и складок на поверхности человеческого мозга. Поскольку нейроны мигрируют по мозгу в утробе матери«Могут быть ошибки», - говорит он. «Одна из этих ошибок может заключаться в том, что слишком много изгибов - взлетов и падений - называемых полимикрогирия».

Случай Джулиана осложняется тем фактом, что у него, по-видимому, есть подмножество полимикрогирии, при которой продуцируется слишком много клеток мозга, что приводит к макроцефалии - голова больше, чем обычно.

Так получилось, что Филлипс считается наставником Уильяма Добинса, доктора медицины, ведущего эксперта в области генетики детских аномалий мозга из Вашингтонского университета, который изучает образцы ДНК детей, рожденных с такими проблемами, как у Джулиана.

«Доктор Добинс смог идентифицировать специфические гены, участвующие в некоторых из этих синдромов полимикрогирии», - говорит Филлипс. Некоторые из них контролируют так называемый путь mTOR и участвуют в разрастании нейронов и других тканей тела.

Это повышает вероятность того, что лекарства, нацеленные на тот же генетический путь в других органах, могут быть полезны. Филлипс связал родителей Джулиана с Добинсом и организовал их встречу, когда он приехал в ЕНД на большие презентации с педиатрами и неврологами.

В качестве первого шага ДНК Джулиана проходит сложный генетический анализ в лаборатории Добинса в Сиэтле, говорит Филлипс.

* * *

Многие из Джулиана остаются в больнице длиться от недели до 10 дней. «Мы знаем, что увидим медсестер, которые были назначены или вызваны в качестве основных медсестер Джулиана», - говорит Клоппель. «На стойке регистрации мы видим улыбающихся, поддерживающих людей, которые знают нас по имени, они знают Джулиана по имени».

Де Мезенер добавляет, что даже уборщицы всегда готовы помочь. "Я буду говорить с ними, и они скажут мне, что он такой красивый, и они будут молиться за него, и что они молятся за него каждую ночь, и они надеются, что больше не увидят его. Это просто весь персонал был очень благосклонен ".

В частности, одна медсестра, Ник Байерс, вносит особый вклад в уход за Джулианом. «Он очень заботится о Джулиане и относится к нему с нежностью и большой заботой», - говорит Клоппель. «Это как если бы я доверяла своего сына члену семьи».

Но, несмотря на все их усилия, летом 2018 года состояние Джулиана ухудшилось. Его приступы стали более частыми и сложными, что потребовало госпитализации и введения сильных седативных средств. «Он почти весь сентябрь спал, то есть схватился», - говорит Клоппель.

Затем, в декабре, они узнали, что у Джулиана был приступ, известный как детский спазм. Обычно это сопровождается электрическим паттерном на ЭЭГ, называемым гипсарритмией, который связан с застоем в развитии.

«Это было худшее время для меня», - говорит Клоппель. «У нас все еще была надежда, что в долгосрочной перспективе все будет хорошо. Мне действительно было трудно справиться с этим».

Один из педиатров Джулиана отреагировал на ее страдания и помог ей найти психиатрическую помощь. «Он относился ко мне как к другу», - говорит Клоппель. «Он дал мне свой личный номер мобильного телефона и сказал:« Тебе нужно позаботиться о себе, и я сделаю все, что в моих силах, чтобы помочь тебе »».

Этот акт беспокойства глубоко ее тронул. «Это было действительно трогательно для меня, как для родительницы слабого с медицинской точки зрения ребенка», - говорит она. «Это изменило правила игры, потому что с этого момента я почувствовал поддержку».

* * *

Невролог УНМ Сима Бансал, доктор медицины, является единственным сертифицированным экспертом в Нью-Мексико по детской эпилепсии. Ей выпало сообщить его матери плохие новости о младенческих спазмах Джулиана.

«Это то, что она боялась узнать», - говорит Бансал. «Без лечения у детей могут быть очень плохие результаты, и даже сейчас, с лечением, которое у нас есть, и всеми проведенными исследованиями, все еще есть много вариаций в том, как дети себя чувствуют».

По словам Бансала, частые судороги могут нарушить развитие мозга у младенцев, подчеркивая необходимость их контроля. «Когда приступы усиливаются, мы иногда видим, что процесс развития замедляется или даже останавливается», - говорит она. «Когда они лучше контролируются, мы видим, что он встречает некоторые важные вехи».

По словам Бансала, междисциплинарные группы экспертов встречаются с родителями Джулиана, чтобы принять совместное решение о его уходе. «Когда у них есть больной ребенок, который ждет их в больничной палате, возможность сесть и поговорить с этой группой, которая показывает, что мы все здесь, чтобы позаботиться о вашем ребенке, я думаю, это может быть очень полезно».

По словам Филлипса, с работой приходит дополнительная доза сострадания.

«Независимо от того, есть у вас собственные дети или нет, вы не можете не иметь человеческой, эмоциональной реакции и реакции», - говорит он. «Я думаю, что для нас важно слушать и участвовать в этом эмоциональном путешествии, зная, что это немного пугает всех нас. Мы все делаем все возможное».

* * *

Когда разворачивается второе лето Джулиана, его родители поселились в своей новой жизни, которую они никогда не могли себе представить.

«Мы счастливы там, где мы есть», - говорит Клоппель. «В какой-то момент я почувствовал, что никогда больше не буду счастлив. Вы должны адаптироваться как родитель ребенка, у которого может быть четыре приступа в день в обычный день - тогда как это было ужасно, когда мы впервые оказались в этой ситуации».

Ключ, по ее словам, в том, что она, Де Мезенер и ее родители работают вместе, как одна команда. «Мы все здесь, чтобы помочь Джулиану пережить те дни, и это наш новый стандарт».

Де Мезенер говорит, что он почерпнул «кусочки мудрости» на своем пути, например, когда у Джулиана был особенно плохой день, и приходящий эрготерапевт напомнил ему о стойкости его сына.

«Это действительно заставило его щелкнуть, - говорит он, - потому что эти приступы действительно сильные, а рвоту ужасно видеть. Но в то же время это то, что он знает, и он знает, как с этим бороться, и он борется. это всю его жизнь, и он движется вперед.

«Так что я получил много сил от этого и стараюсь не терпеть неудач, потому что в конце концов он выживет».