Команда DRGen Study (Исследование геномики диабетической ретинопатии), В многоцентровом многоэтническом исследовании будут использованы технологии следующего поколения для понимания генетических механизмов диабетической ретинопатии - одной из основных причин слепоты в мире. Наше исследование направлено на выявление новых генетических вариантов, которые могут предрасполагать к этому осложнению или защищать от него. Мы считаем, что эти знания в конечном итоге помогут в разработке новых биомаркеров, новых лекарств и точной медицины.
О проекте 425 миллионов взрослых есть диабет в мире; к 2045 году это увеличится до 629 млн. Растущая глобальная эпидемия подразумевает рост заболеваемости диабетической ретинопатией - одной из пяти наиболее важных причин потери зрения среди населения США. Около 30 миллионов человек в США страдают диабетом, и ежегодно диагностируется 1.5 миллиона новых случаев диабета. Распространенность диабетической ретинопатии превышает 40%, при этом около 10% вызывают опасные для зрения осложнения.
Хотя контроль уровня глюкозы в крови, артериального давления и уровня липидов может предотвратить и замедлить прогрессирование DR, анализ когорты DCCT показал, что уровень гемоглобина A1C и продолжительность диабета объясняют только 11% вариаций риска ретинопатии. Это говорит о том, что другие механизмы, в том числе генетические факторы могут быть дополнительными детерминантами.
Ваш геном состоит из генов, коротких сегментов ДНК, кодирующих белки, которые определяют уникальные характеристики каждого человека. Многие, если не большинство болезней коренятся в наших генах. Генетическое тестирование может помочь исследователям лучше понять причины и симптомы различных заболеваний. Гены передаются от родителей их детям, что объясняет, почему определенные черты (например, цвет глаз, предрасположенность к определенным заболеваниям и т. Д.) Передаются по наследству. Это генетическое тестирование может предоставить информацию о чертах, которые передались вам от родителей или от вас своим детям.
При секвенировании всего экзома регистрируются только белковые кодирующие области генома., что составляет 1% от всего генома. Места в геноме, содержащие гены, называются экзонами. Ученые используют термин «экзом» для обозначения кодирующих белки участков генома. Секвенирование экзома - это исследовательский тест, который может предоставить различные типы результатов, например: (а) мы можем найти варианты генов, которые, как известно, вызывают или способствуют заболеванию, (б) мы можем найти варианты генов, которые, как известно, не вызывают или способствуют развитию болезнь, (c) Мы можем найти варианты генов, которые являются новыми и неопределенной клинической важности.
В исследовании DRGen мы стремимся лучше понять роль редких генетических вариантов в прогрессировании или защите диабетической ретинопатии.
Существуют ли генетические варианты для продвинутых фенотипов DR, таких как диабетический макулярный отек (DME) и пролиферативная диабетическая ретинопатия (PDR)?
Почему некоторые пациенты с диабетом «защищены» от ДР, несмотря на длительную продолжительность диабета?
Мы изучим две этнические группы, в основном выходцев из Латинской Америки в UNM и европеоидов в Диабетическом центре Джослина Гарвардского университета, Бостон, а также проверим, какие генетические факторы объясняют это расовое неравенство в распространенности заболеваний. Образцы крови будут отправлены в Институт трансляционных и геномных исследований (TGen) в Фениксе, штат Аризона, для секвенирования и анализа всего экзома.
Офтальмологическая клиника UNM является главным координационным центром, который будет отвечать за общее управление данными, мониторинг и связь между всеми объектами, а также общий надзор за проведением исследовательского проекта.
Главный следователь:
Мы сотрудничаем с лидерами в области геномики и диабетической ретинопатии. Для успеха этого проекта мы собрали сотрудничающую команду клиницистов, лаборантов, биоинформатиков и статистических генетиков, обладающих опытом в различных дисциплинах.
Joslin Diabetes Center (JDC) - это главный центр считывания изображений сетчатки глаза, который будет отвечать за анализ сверхширокоугольных изображений сетчатки всех пациентов с диабетом в этом исследовании. Клинические данные будут гармонизированы для уменьшения неоднородности различных фенотипов сетчатки. JDC также будет набирать пациентов с различными фенотипами диабетической ретинопатии.
TGen - главный центр геномики, который будет отвечать за полное секвенирование экзома и анализ данных всех пациентов с диабетом в этом исследовании. Со всеми своими лабораторными работниками, биоинформатиками, статистиками-генетиками и экспертами в области генетики и геномных подходов, TGen является лидером в области раскрытия генетических компонентов общих и сложных заболеваний.
Глазная клиника Центра медицинских наук Университета Нью-Мексико
Бульвар Ломас, 2211, северо-восток
Альбукерке, Нью-Мексико 87131
Контактное лицо: Аруп Дас, MD, PhD
тел: 505-272-6120
Диабетический центр Joslin
Глазной институт Уильяма П. Битэма
Уан Джослин Плэйс
Boston, MA 02215
Контактное лицо: Таня Олескер
тел: 617-309-4681
Почта: Таня.Олескер@joslin.harvard.edu