Эль Уэбб | Июль 10, 2023

Машинное обучение обнаруживает ранее неизвестные гены в новом исследовании под руководством UNM

В новаторском исследовании, проведенном учеными из Университета Нью-Мексико, ученые использовали возможности машинного обучения, чтобы идентифицировать набор ранее неизвестных генов, связанных с аутофагией, жизненно важным клеточным процессом, связанным с переработкой и поддержанием клеточного здоровья.

Используя современную модель машинного обучения, исследование определило 193 гена как потенциальных участников механизма аутофагии. Эти ранее упускаемые из виду «темные гены» представляют собой многообещающие возможности для разгадки тайн аутофагии и ее роли в клеточном функционировании и сложных заболеваниях, таких как болезнь Альцгеймера, говорит нейробиолог UNM Элейн Бирер, доктор медицинских наук.

«Это еще одна форма беспристрастной науки, основанной на данных», — сказал Бирер. «Машинное обучение позволяет нам избегать догадок и делать научные открытия, не руководствуясь гипотезами».

Исследование под названием «Темные гены аутофагии: можем ли мы найти их с помощью машинного обучения?» недавно было опубликовано в журнале Естественные науки, и стремился идентифицировать набор генов, связанных с аутофагией, путем объединения различных биологических особенностей и наборов данных и включения данных в алгоритм искусственного интеллекта.

«Идея заключалась в том, можем ли мы найти эти темные, скрытые, секретные гены с помощью искусственного интеллекта?», — сказал Бирер.

Ответ: да, машинное обучение может направлять исследования геномики, чтобы получить более полную аннотацию сложных процессов.

Но машинное обучение — это не конец задачи, подчеркивает Бирер. Как только искусственный интеллект что-то идентифицировал, ученые должны проверить как процесс, так и результаты.

Для этого группа исследователей из UNM использовала модель машинного обучения MetaPath/XGBoost (MPxgb), которая была обучена с использованием данных из 17 различных источников. Исследование искусственного интеллекта началось в 2019 году под руководством Тюдора Опря, доктора медицины, доктора философии, бывшего директора по скрининговой информатике Центра молекулярных открытий и поиска лекарств UNM и члена Комплексного онкологического центра UNM.

Мохсен Ранджбар, PharmD, аспирант UNM в области химии и химической биологии, взял исследование Oprea и провел проверочный поиск, прочесывая базу данных Autophagy и базы данных исследовательских публикаций, таких как PubMed, чтобы увидеть, продемонстрировала ли модель высокую точность в различении уже- известные гены, связанные с аутофагией.

Мы можем использовать машинное обучение больше, чем раньше. Иногда у нас есть ограниченные знания о чем-то, но мы можем использовать машинное обучение, чтобы пролить свет на вещи и дать нам направление движения вперед.

- Мохсен Ранджбар, аспирант, фарм.

В ходе поиска результаты Ранджбара показали, что, хотя 23% наиболее предсказанных генов уже были аннотированы в базе данных аутофагии, ошеломляющие 77% (193 гена) были новыми открытиями, представляющими неиспользованный потенциал для понимания регуляции аутофагии в клеточных процессах.

«Это интересно и неожиданно, — сказал Ранджбар. «Прошло совсем немного времени с тех пор, как мы начали это исследование, и то, что некоторые из этих специфических генов, открытых ИИ, уже упоминались как недавно открытые гены аутофагии в различных недавних публикациях, показывает, что наш механизм находит эти гены. ».

Бирер сказал, что, обнаружив эти темные гены аутофагии, исследователи смогут глубже изучить взаимосвязь между нарушением регуляции аутофагии и развитием заболеваний, что в конечном итоге поможет разработать новые терапевтические стратегии для лечения этого заболевания.

Новаторское исследование также демонстрирует универсальность машинного обучения и искусственного интеллекта в геномных исследованиях, расширяя знания за пределы аутофагии в другие области биологии.

«Мы не знаем всех генов, участвующих в таких вещах, как эндосомальная торговля, которая действительно важна при многих заболеваниях, включая болезнь Альцгеймера», — сказал Бирер. «Итак, мы могли бы использовать нашу модель машинного обучения для исследования и идентификации других генов в геноме, которые еще не прошли лабораторный тест на определение их функциональной роли».

Исследование стало возможным благодаря поддержке нескольких грантов, включая NIH U24CA224370, U24TR002278, UL1TR001449, P20GM121176, P20AG068077, R01 MD014153 и Harvey Family Endowment.

Дополнительную поддержку оказали Исследовательский центр болезни Альцгеймера в Нью-Мексико, Центр аутофагии, воспаления и метаболизма UNM и Центр клинических и трансляционных исследований UNM.

Бирер сказал, что междисциплинарное исследование было бы невозможно без пересечения границ академических и исследовательских отделов. Она работает в отделении патологии, Ранджбар — в отделении химии, а другие участники проекта — в области внутренних болезней, компьютерных наук и Центра молекулярных открытий.

«Этот большой проект выходит за рамки нескольких подразделений ЕНД», — сказала она. «Я хочу повлиять на научное мышление в отношении использования машинного обучения, потому что оно такое мощное».